Αρχική σελίδα » Εξετάσεις / Νοσήματα » ΕΛΕΓΧΟΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ

ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ

 

Από την έναρξη της λειτουργίας το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ήταν το πρώτο εργαστήριο που ασχολήθηκε με διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Γίνεται μελέτη καρυοτύπου περιφερικού αίματος με κλασικές και εξειδικευμένες τεχνικές σε παιδιά με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, ιδιόμορφο προσωπείο, πνευματική καθυστέρηση και σε οικογένειες με προβλήματα κύησης και υπογονιμότητας.

Από το 1993 εφαρμόζεται η τεχνική του φθορίζοντα in situ υβριδισμού (FISH) για τη διερεύνηση γενετικών συνδρόμων που προκαλούνται από μικροελλείψεις γενετικού υλικού (σύνδρομα DiGeorge, Williams, Miler Dieker, κ.α.), την ταυτοποίηση ανακατατάξεων γενετικού υλικού, καθώς και τη μελέτη νεοπλασιών.

Πρόσφατα άρχισε να εφαρμόζεται η τεχνική CGH (Μοριακός Καρυότυπος) για μελέτη ασθενών με νοητική υστέρηση, αυτισμό και κακοήθειες.