Αρχική σελίδα » Εξετάσεις / Νοσήματα » AΝΑΛ DNA ΓΙΑ ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ/ΥΠΟΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ

 ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ(ΟΜΙΜ #1ΟΟ800)-ΥΠΟΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ(ΟΜΙΜ#146000)

 

Η αχονδροπλασία είναι μορφή νανισμού με κύριο χαρακτηριστικό τα βραχέα άνω και κάτω άκρα. Παρουσιάζει επίσης και άλλες ιδιομορφίες όπως μακροκεφαλία με προεξέχον μέτωπο, βραχυδακτυλία άνω άκρων και χείρα δίκην τριαίνης, στένωση του αυλού της σπονδυλικής στήλης, λόρδωση, κύφωση και περιορισμένη κινητικότητα του ισχίου. Η συχνότητα γεννήσεων ατόμων με την πάθηση αυτή είναι περίπου 1/15000 γεννήσεις.

Η αχονδροπλασία οφείλεται σε παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου FGFR3 το οποίο εμπλέκεται στην ανάπτυξη των οστών και του συνδετικού ιστού. Το 99%+ των περιπτώσεων της δυσπλασίας αυτής συσχετίζεται με δύο μεταλλάξεις:  την c.1138g>c και την c.1138g>a (ΕΝΣΤ00000440486).

Τονίζεται ότι στο 80% των περιπτώσεων οι μεταλλάξεις είναι νέες(de novo),ενώ σχετικά πρόσφατα έχει αποδειχθεί ότι η μεγάλη ηλικία του πατέρα-υπέρ των 55 ετών-αποτελεί συνεργό παράγοντα για την εμφάνιση της σκελετικής αυτής δυσπλασίας στους απογόνους του(Paternal age effect).

  Το γονίδιο FGFR3 εδράζεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4. Το νόσημα χαρακτηρίζεται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο με πλήρη διεισδυτικότητα.

 

Η  υποαχονδροπλασία είναι και αυτή σκελετική δυσπλασία που παρουσιάζει τα Ίδια χαρακτηριστικά με την αχονδροπλασία όμως κατά πολύ ηπιότερα.

  Ο ρόλος του γονιδίου FGFR3 για την εμφάνισή της έχει αποδειχθεί, όπως επίσης και η παθογένεια της μεταλλάξεως c.1620c>α. Σε αντίθεση όμως με την αχονδροπλασία, μεγάλο ποσοστό πασχόντων από υποαχονδροπλασία διαγιγνώσκεται μόνον από την κλινική εξέταση και τα ακτινολογικά ευρήματα, γεγονός που υποδηλοί την γενετική ετερογένεια της νόσου. Η συχνότητα γεννήσεων ατόμων με υποαχονδροπλασία θεωρείται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1/15000-1/45000.

Ικανό ποσοστό πασχόντων εμφανίζει νέες παθογόνες μεταλλάξεις. Το νόσημα κληρονομείται με τον αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

 

 

Σημείωση: Ο μοριακός έλεγχος  του γονιδίου FGFR3  για τις παθήσεις της αχονδροπλασίας και υποαχονδροπλασίας, διαγιγνώσκει επίσης το σύνδρομο  MUENKE, την μέλαινα ακάνθωση και την θανατηφόρο δυσπλασία των οστών.

Παρεχόμενη Υπηρεσία

Ανάλυση DNA  σε περιφερικό αίμα ή εμβρυϊκό υλικό (προγεννητική διάγνωση) για αλληλούχιση του γονιδίου FGFR3.