To Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» λειτουργεί από το 1965, αρχικά σαν τμήμα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής, και από το 1999 ως ανεξάρτητο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών. Λόγω της μακράς εμπειρίας του αποτελεί, κέντρο αναφοράς για όλο τον Ελλαδικό χώρο για θέματα που αφορούν τη διάγνωση, αντιμετώπιση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων.